Elämää albinismin kanssa

Albinismi on harvinainen perintötekijöistä johtuva tila, johon liittyy yleensä eriasteinen heikkonäköisyys ja pigmentin vähäisyys. Okulaarinen albinismi vaikuttaa näköön, okulokutaaninen albinismi ihoon ja näköön.

Kolmas albinismin laji on syndromaattinen albinismi, jossa okulokutaaninen albinismi esiintyy muutamien muiden oireyhtymien osana. Oireyhtymiin taas liittyy muita oireita. Muun muassa Hermansky-Pudlakin syndroomaan liittyy verenvuototaipumus, jossa vuoto jatkuu tavanomaista pidempään, mikä johtuu veren hyytymiseen tarvittavien verihiutaleiden toimintahäiriöstä.

Albinismi periytyy resessiivisesti isältä ja äidiltä, jotka ovat oireettomia kantajia. Resessiivisessä albinismissa kantajien lapsilla on 25 prosentin mahdollisuus saada albinismi. Kantajien lapsista, joilla ei ole albinismia, keskimäärin kaksi kolmesta on albinismin kantajia. Poikkeuksena on okulaarinen albinismi tyyppiä OA1. Se periytyy peittyvästi X-kromosomissa, jolloin on tyypillistä että OA1 ilmenee pojalla, jonka äiti on kantaja ja isä ei ole. Jos tämä poika saa tyttölapsen, hänen tyttärestään tulee kantaja. Jos toisella vanhemmista on albinismi ja toinen on saman albinismityypin kantaja, lapsilla on suurempi mahdollisuus saada albinismi.

Rovaniemeläisellä Jenniina Heikkilällä, hänen veljellään sekä hänen tyttärellään Aadalla on albinismi.

– Se on yllättävää, koska vanhemmillamme, veljeni lapsilla tai muilla lapsistani ei sitä ole. Olemme käyneet Oulussa perinnöllisyyspolilla tutkimuksissa, mutta tarkkaa syytä tähän ei ole löytynyt. Tutkimuksia olisi voinut jatkaa, mutta en kokenut sitä tarpeelliseksi, Jenniina toteaa.

– Eräs selitys tähän on niin sanottu suomalainen tautiperintö. Väestössämme on kohtalaisesti resessiivisen albinismin oireettomia kantajia. Yllättäen vauvalla voidaankin todeta vanhemmilta periytynyt albinismi, vaikkei sitä ole kummallakaan heistä, eikä tiettävästi ole esiintynyt heidän suvusaankaan, silmälääkäri Sirkka-Liisa Rudanko sanoo.

Erilaisia näköongelmia

Kaikki henkilöt, joilla on albinismi, eivät välttämättä ole näkövammaisia, mutta lievää tai vaikeaa heikkonäköisyyttä sekä harvoin toiminnallista sokeutta kuitenkin ilmenee.

– Näkövammat jaetaan Maailman Terveysjärjestön WHO:n vaikeusasteluokkiin 1–5 ja 9, joista luokka 1 on lievä heikkonäköisyys ja luokka 2 vaikea heikkonäköisyys. Albinismin kohdalla luokat 1 ja 2 ovat tavallisimpia. Jonkin verran esiintyy myös luokkaa 9, jolloin henkilö on toiminnallisesti sokeaan verrattavissa tai täysin sokea, Rudanko sanoo.

– Albinismissa näöntarkkuus vaihtelee eri henkilöiden välillä. Se on useimmiten selkeästi alentunut tyypillisesti 0,5–0,05 välille. 0,5 näöntarkkuudella pystyy yleensä vielä lukemaan ilman apuvälineitä, Suomen albinismiyhdistyksen albinismipäivillä luennoinut silmälääkäri Kristiina Vasara lisää.

Albinismin aiheuttamia näköongelmia ovat tarkan näön alueen kehittymättömyys, silmävärve, karsastus, taittovirheet, stereonäön puuttuminen, väri- ja valokalvojen vähäpigmenttisyys sekä valonarkuus.

Oiva Anttilalla suurin albinismin aiheuttama näköongelma on tarkan näkökyvyn heikkous. Senni Posiolla, Jenniina Heikkilällä sekä Onni ja Elias Lecklinillä se on häikäistyminen, jota estetään itsestään tummuvilla silmälaseilla, tummilla aurinkolaseilla ja lippahatuilla.

– Kun ulkona liikkuessa auringosta tai lumesta johtuva häikäistyminen haittaa näkökykyä enkä ehdi havainnoida asioita, luotan kuulooni ja valkoiseen keppiin, Senni sanoo.

– Häikäistyminen on epämukavaa ja täytyy hulluna siristellä, Jenniina kuvailee.

Hänellä on myös silmävärve, jossa silmät liikkuvat vaakasuuntaisesti edestakaisin. Lapsilleen hän lukee iltasadut suurennuslasin avulla. Näyttöruutujen teksteistä hän nappaa kuvan puhelimeensa.

– Tekstiä voi suurentaa ja tutkia rauhassa puhelimella, eikä tarvitse mennä tihrustamaan tekstiä lähelle näyttöruutua, hän sanoo.

Tavallista elämää

Senni ja Jenniina korostavat itsenäisyyttä sekä sitä, etteivät anna albinismin rajoittaa elämäänsä. Senni työskentelee lähihoitajana, Jenniina nuorisotyönohjaajana. Molemmat ovat käyneet Etelä-Euroopan ja Aasian lomakohteissa ihon palamisriskistä huolimatta.

– Täytyy muistaa suojata iho hyvin aurinkosuojavoiteilla ja UV-suojavaatteilla, käyttää hattua, pysyä varjoisissa paikoissa ja pitää järki päässä, Senni toteaa.

Ollessaan Kyproksella paikallinen mies oli ihmetellyt hänelle, miksi hän ei muiden seurueensa jäsenten tavoin lomansa jälkeen ollut yhtään ruskettunut.

Senni harmittelee epätasa-arvoista kohtelua UV-suojavaatteiden ja -voiteiden saamisessa kautta maan: Helsingissä niitä saa lääkinnällisenä kuntoutuksena tai hoitotarvikejakelusta, kun taas hänen kotikaupungissa Kouvolassa näin ei ole. Hän on tehnyt valituksen asiasta eduskunnan oikeusasiamiehelle, mutta tilanne ei ole muuttunut.

– Meillä albiinoilla on noin 70-kertainen riski sairastua ihosyöpään muihin ihmisiin verrattuna ja UV-suojavaatteet ovat tavallisia vaatteita huomattavasti kalliimpia, hän muistuttaa.

15-vuotiaat Oiva ja Onni sekä 13-vuotias Elias elävät tavallista yläkoululaisen elämää. Pojat harrastavat taekwondoa, aikidoa, jalkapalloa, kuvataidetta ja partiota ja kuuntelevat äänikirjoja.

Okulaarisen albinismin aiheuttaman heikkonäköisyyden vuoksi Oiva ja Elias käyttävät koulussa kannettavaa lukutelevisiota, jonka kameran avulla näkevät myös taululle. Muun muassa esitelmiä tehdessään he käyttävät tietokoneissaan isompaa pistekokoa. Oivan tietokoneessa on suurempi hiiren kursori. Onnilla on apuna iPad, kun hän kirjoittaa ja katsoo taululle.

– Bussia odottaessani käytän kiikaria, merkkikeppiä ja bussinpysäytyskylttiä, Elias kertoo.

Koska tarkan näön alue ei ole kehittynyt, henkilöt, joilla on albinismi, eivät tunnista ihmisiä kasvoista.

– Joskus olen mennyt taputtamaan jotain vierasta ihmistä olkapäälle luullessani häntä tutuksi, koska hänellä on ollut samanväriset vaatteet, Elias sanoo.

Senni kannustaa vanhempia antamaan lastensa elää normaalia elämää: heitä ei pitäisi rajoittaa tekemisissään ja menemisissään muita lapsia enempää. Oivan äiti Sanna Anttila vahvistaa asian.

– Rohkaisua tarvitaan. Yhdessä etsitään sopivia harrastuksia, jos ensimmäiset eteen tulevat eivät jostain syystä sovi, hän toteaa.

Sanna muistuttaa, että albiino-sanan käyttäminen ei välttämättä ole korrektia.

– Okulaarisen albinismin kohdalla ei kukaan puhu albiinoista. Heiltä puuttuu albiinolle tyypillinen ulkonäkö. Sana albiino on leimaava, eivätkä monet halua tulla luokitelluiksi, hän perustelee.

Jenniina ja Senni taas eivät koe sanan albiino käyttöä loukkaavana.

– Olen töissäni kuullut nuorten keskustelevan hiuksistani: Jenniinan täytyy tosi usein värjätä sen hiuksia, kun se on aina niin blondi, eikä juurikasvu tule koskaan esiin, Jenniina nauraa.